Fibrosis Quística

Una cada 25 personas es portadora del gen.

La fibrosis quística o mucoviscidosis es la enfermedad genética letal más frecuente de la raza blanca que afecta a las glándulas de secreción externa. Las consecuencias más serias están relacionadas con el deterioro progresivo principalmente de los pulmones, así como también del páncreas e hígado. Es, por lo tanto, una enfermedad discapacitante. Se estima que una de cada 25 personas es portadora del gen de la fibrosis quística 1.

Enfermedad SubDiagnosticada

Existen registros primarios del 2016 que indican que en Ecuador existían aproximadamente 150 pacientes con fibrosis quística 2

Sin embargo, de acuerdo a las estadísticas  en los países de la región y en los países del primer mundo, 1 de cada 3.000 o 4000 recién nacidos padecen de fibrosis quística 3 

Según la prevalencia local (1:11.252) 4 , en Ecuador deberían nacer 29 niños cada año con fibrosis quística, por lo tanto deben existir aproximadamente 300 personas en los últimos 10 años 5 

Realizando un diagnóstico precoz, el tratamiento adecuado y el control periódico para prevenir cualquier complicación, el fibroquístico tiene grandes posibilidades de vivir una vida plena, pudiendo cursar estudios terciarios, trabajar, casarse, etc.

¿Cúales son los síntomas?

Los principales síntomas pueden ser respiratorios y/o digestivos, pero también pueden presentarse otros síntomas, tales como la infertilidad masculina  (azoospermia obstructiva).

Algunos de los síntomas respiratorios pueden ser:

  • Tos crónica.
  • Infecciones respiratorias.
  • Neumonías.
  • Sibilancias (silbidos como maullidos de gato).
  • Broncoespamos.
  • Sinusitis crónica.
  • Algunos de los síntomas digestivos pueden ser:
  • No aumento de peso, retraso en el crecimiento por mala absorción.
  • Abundante cantidad de materia fecal con mal olor.
  • Obstrucción intestinal.
  • Diarrea crónica

 

 

Referencias: 

  1.  http://www.apoyoapacientes.com.uy/home/campanas/fibrosis_quistica.html
  2.  Universidad Central del Ecuador, Dr. Fabricio González, Diagnóstico temprano y seguimiento de nuevos pacientes con Fibrosis Quística en Ecuador, Proyecto de investigación científica y provisión de servicios, Mayo 2016.
  3. http://www.apoyoapacientes.com.uy/home/campanas/fibrosis_quistica.html
  4.  Valle, P., Burgos, I., Valle. J., Egas, D., & Ruiz, J. C. (2007). Analysis of CFTR gene mutations and Cystic Fibrosis incidence in the Ecuadorian population. Investigación Clínica, 48 (1): 91-98.
  5. Universidad Central del Ecuador, Dr. Fabricio González, Proyecto de investigación científica y provisión de servicios, Informe de avances Mayo, 2016

 

Etiquetas:

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