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¿Qué son las Enfermedades Raras?

Entender las enfermedades raras es el primer paso para generar una mayor conciencia en la comunidad en torno al impacto que tienen estas patologías en los pacientes y sus familias.

Las enfermedades raras se caracterizan por su baja incidencia, son crónicas y con frecuencia progresivas, degenerativas, presentándose con elevada morbilidad y mortalidad.2

 

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Debido a estos hechos y a su causa genética en más del 80% de los casos provocan un gran impacto negativo en los pacientes y en las familias que las sufren. 2

Necesidades de las personas con enfermedades raras

Dada su baja prevalencia y su frecuente causa genética, las personas con enfermedades raras sufren aislamiento y vulnerabilidad. Los tratamientos inexistentes o inadecuados, así como dificultades sociales por el empobrecimiento económico y la discriminación social. Por ello, la atención sanitaria a los pacientes con enfermedades raras debe ser integral, con programas específicos y cuidados especializados y prolongados, especialmente en los niños y personas dependientes, teniendo también en cuenta las necesidades del conjunto de la familia. Para recibir los cuidados de salud necesarios es preciso dotar de centros de referencia, facilitar el acceso a los mismos y promover la investigación en tratamientos, así como establecer medidas rehabilitadoras y preventivas, que mejoren su calidad de vida.1

Las enfermedades raras enfrentan múltiples retos, se hace necesario trabajar en iniciativas que promuevan el seguimiento, de tal manera que se puedan implementar modelos de atención integral y se fortalezca el manejo, el diagnóstico y la inversión en infraestructura para la atención de estas condiciones. 

Las enfermedades raras se caracterizan por:4

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Diagnóstico de las enfermedades raras.

Cuando algo no funciona bien con nuestra salud, el primer paso suele ser acudir al médico. Lo mismo ocurre en el caso de las enfermedades raras. Sin embargo, una vez en la consulta médica, las propias características que definen a las enfermedades raras se convierten en los peores enemigos del diagnóstico. La baja frecuencia con la que se presentan y la variabilidad en cómo se manifiestan sus síntomas complican el poner una etiqueta clínica a aquello que afecta al paciente.

En el proceso diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras intervienen tanto los pacientes y sus familias como el equipo clínico responsable.

Independientemente de cuándo se produzca, el momento del diagnóstico representa un punto de inflexión para pacientes y clínicos. Una vez la enfermedad ha sido identificada, los pacientes y sus familias saben a qué se enfrentan exactamente y los profesionales clínicos pueden buscar, si los hay, soluciones o tratamientos concretos.3

Referencias: 

1 https://www.roche.com.co/es/informacion-sobre-salud/Enfermedades-Huerfanas1.html

2 https://www.institutoroche.es/biotecnologia/79/enfermedades_raras

3 https://genotipia.com/genetica_medica_news/enfermedades-raras-diagnostico/

4 https://enfermedades-raras.org/

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