Diagnóstico Atrofia Muscular Espinal
La incidencia es de 1 entre 6.000 a 10.000 nacidos vivos. Se ha estimado que la incidencia de AME entre etnias en los Estados Unidos es de 1 en 11 000 nacidos vivos, que es mucho más baja que la incidencia esperada según la frecuencia de portadores.
La AME Tipo I tiene la mayor incidencia en comparación con otros subtipos, tiene la prevalencia más baja debido a su mayor mortalidad asociada. De todos los pacientes con AME que viven en la población, se estima que el 52 % está afectado por AME tipo II, el 36 % por tipo III y solo el 12 % por tipo I.
Existen distintas maneras de diagnosticar AME:
Diagnóstico prenatal: ecografía
La translucencia nucal (NT) es un marcador ecográfico que mide el líquido debajo de la piel detrás del cuello fetal en el primer trimestre del embarazo
El aumento de los movimientos fetales corresponde al desarrollo del sistema neuromuscular. Los primeros movimientos espontáneos del feto se detectan mediante ecografía alrededor de las 7-8 semanas de gestación y coinciden bastante bien con el establecimiento de las unidades neuromusculares (UNM) en varios músculos. En una gestación normal, las madres suelen percibir por primera vez los movimientos fetales hacia el final del segundo trimestre. Las madres han informado de una disminución de los movimientos fetales durante el tercer trimestre en casos graves de AME.
Screening neonatal:
El potencial de la detección de AME en recién nacidos ha sido de gran interés porque sería el momento ideal para iniciar terapia antes de la degeneración inicial de las neuronas motoras, y la detección de recién nacidos puede ayudar a identificar individuos pre sintomáticos.
Cada año, millones de bebés son examinados de forma rutinaria, utilizando unas gotas de sangre del talón del recién nacido, para detectar ciertos trastornos genéticos, endocrinos y metabólicos. También se les hace una prueba de pérdida de audición y defectos cardíacos congénitos críticos (CCHD, por sus siglas en inglés) antes de que los den de alta de un hospital o centro de maternidad.
La detección, el diagnóstico y la intervención temprana pueden prevenir la muerte o la discapacidad y permitir que los niños alcancen su máximo potencial.
Diagnóstico Genético:
Referencias:
M.J. Pérez-García, L. Kong, C.J. Sumner, E.F. Tizzano, Chapter 2 - Developmental Aspects and Pathological Findings in Spinal Muscular Atrophy, Editor(s): Charlotte J. Sumner, Sergey Paushkin, Chien-Ping Ko, Spinal Muscular Atrophy,7 Academic Press, 2017, Pages 21-42, ISBN 9780128036853, https://doi.org/10.1016/B978-0-12-803685-3.00002-1.
https://www.curesma.org/newborn-screening-for-sma/
https://www.roche.com/stories/sma-screening-for-newborns-in-europe
https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-genetica/def/mlpa
M. Oskoui, B.T. Darras, D.C. De Vivo, Chapter 1 - Spinal Muscular Atrophy: 125 Years Later and on the Verge of a Cure, Editor(s): Charlotte J. Sumner, Sergey Paushkin, Chien-Ping Ko, Spinal Muscular Atrophy, Academic Press, 2017, Pages 3-19, ISBN 9780128036853, https://doi.org/10.1016/B978-0-12-803685-3.00001-X.
M-EC-00001752
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