Tratamientos Atrofia Muscular Espinal
Rehabilitación y Fisioterapia:
Los principales objetivos de rehabilitación para los que no se sientan incluyen: optimización de la función, minimización del deterioro y optimización de la tolerancia a varias posiciones.
Los principales objetivos de la rehabilitación para los que se sientan son: prevenir contracturas y escoliosis, y mantener, restaurar o promover la función y la movilidad.
Manejo respiratorio:
Es bien sabido que la atrofia muscular espinal tiene un impacto en el sistema respiratorio que depende en gran parte del tipo de AME o, más precisamente, de la gravedad de la pérdida de la función muscular.
La evaluación clínica de estos pacientes debe incluir una revisión cuidadosa de la eficacia de la tos con una infección de las vías respiratorias superiores y la búsqueda de cualquier síntoma de apnea del sueño o hipoventilación (ronquidos, despertares, cefaleas matutinas, somnolencia diurna).
La presencia de cualquiera de estos problemas debe impulsar una evaluación por parte de un neumólogo con la consideración de pruebas de función pulmonar y estudio del sueño. La evaluación preoperatoria también es importante.
Soporte nutricional:
Los principales temas que deben ser cubiertos incluyen disfunción de la deglución (problemas para tragar) y disfagia (dolor al tragar), control de peso y disfunción gastrointestinal.
Para todos los tipos de AME, las evaluaciones regulares del crecimiento son importantes y un nutricionista experto debe participar para promover una dieta adecuada, controlando no solo el peso sino también la ingesta de líquidos, macronutrientes y micronutrientes, especialmente la ingesta de calcio y vitamina D para la salud ósea.
En todos los tipos, es importante preguntar y documentar los detalles sobre los síntomas gastrointestinales, como la presencia de reflujo gastroesofágico, estreñimiento, uso de agentes reguladores intestinales, retraso en el vaciamiento gástrico y vómitos.
Ortopedia- soporte traumatológico:
Escoliosis:
La escoliosis sigue siendo muy prevalente en niños con AME tipo 1 y AME tipo 2, con una incidencia del 60-90 % y una presentación inicial en la infancia. Las curvas espinales hipotónicas progresan continuamente durante la niñez.
La inspección de la columna debe realizarse como parte de la examen clínico de rutina. Cuando se sospecha cifoescoliosis se deben realizar pruebas para determinar el grado.
Escoliosis >20°:
Para los pacientes con AME tipo 1 y tipo 2, la escoliosis >20° debe controlarse cada 6 meses hasta la madurez esquelética y anualmente después de la madurez esquelética. A menudo se recomienda el tratamiento con soportes espinales para apoyar el tronco hipotónico y tratar la escoliosis > 20°, especialmente en un niño al que le queda un crecimiento significativo.
Escoliosis (≥50°):
La decisión de instrumentar quirúrgicamente la columna se basa principalmente en la magnitud de la escoliosis (≥50°). También se consideran otros factores, como la disminución de la función respiratoria, la deformidad de las costillas, la hipercifosis y los efectos adversos sobre la movilidad funcional, la oblicuidad de la pelvis y el desequilibrio del tronco. Las pruebas de función pulmonar deben considerarse como parte de la evaluación preoperatoria para determinar el riesgo quirúrgico y el manejo respiratorio postoperatorio.
El tratamiento quirúrgico de la deformidad de la columna debe retrasarse hasta después de los 4 años.
Tratamiento farmacológico:
En la actualidad, hay tres tratamientos potenciadores de la proteína SMN para la AME aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) de los EE UU y la Comisión Europea de Medicamentos (European Medicine Commission, EMA).
Terapia génica: su función es introducir una copia funcional del gen SMN.
Terapias dirigidas al aumento de la proteína SMN2, son medicamentos correctores del empalme de SMN2.
Para mayor información, ¡Click aquí!: https://www.curesma.org/wp-content/uploads/2021/06/1805262021_Family_Cure-SMA_What-You-Need-to-Know_Booklet_v4_ESUS.pdf
Otros tipos de terapias se están estudiando en ensayos clínicos o se encuentran en etapas tempranas de investigación y es posible que estén disponibles en el futuro.
Algunos de estos enfoques son selectivos “no basados en la SMN”, que se centran en otros sistemas, vías y procesos del organismo que se ven afectados por la proteína SMN. Algunos ejemplos de estos enfoques son fármacos que aumentan la fuerza muscular o la función de las neuronas motoras.
Cuanto antes, mejor:
Un tratamiento inmediato ofrece mayores probabilidades de que un niño se mantenga lo más saludable posible. Sin una cantidad suficiente de proteína del gen SMN1 faltante o defectuoso o del gen SMN2 de respaldo, las neuronas motoras se mueren rápidamente.
Si no reciben tratamiento, los bebés con los casos más graves de AME perderán el 90 % de las neuronas motoras para cuando tengan 6 meses de edad.
Las neuronas motoras no pueden reemplazarse una vez que mueren. El cuerpo no genera nuevas neuronas motoras, y ninguno de los tratamientos disponibles o en investigación lo hará.
Esto significa que el mejor momento para iniciar el tratamiento puede ser antes de que un bebé muestre signos de enfermedad. El objetivo es salvar la mayor cantidad posible de neuronas motoras para que los músculos del bebé se desarrollen de manera adecuada.
Referencias:
M-EC-00001752
APRENDA MÁS SOBRE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
CALENDARIO
CONÉCTESE CON LOS DEMÁS
